认识“唐氏综合征”
幼教网
2009-05-05 18:12:29
小学家长最新升学资料下载胎儿发生唐氏综合征在任何年龄的孕妇中都有可能，但高龄孕妇（35岁以上）的概率比较高。
唐氏综合征是一种较为常见的婴儿出生缺陷，患儿的第２１对染色体多出一条，故又称２１－三体综合征。患儿在发育过程中可能出现严重智障，面容独特，有时甚至伴有严重心脏缺陷，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。
筛查应在怀孕14-20周进行。通过产前筛查和产前诊断能发现80%%的唐氏综合征。唐氏筛查只需要抽取孕妇空腹静脉血2毫升，检测其生化指标是否异常，24小时内可测得结果。有的孕妇还需要继续接受羊水穿刺做进一步检查，然后分析判断胎儿患“唐氏综合征”的风险度。检查结果出来后，孕妇可选择是否终止妊娠。
唐氏综合征（DS）风险率截断值（cut-off值）：产前筛查唐氏综合征（DS）胎儿的风险率截断值（cut-off值）应设定为1：150～1：300范围内。风险率截断值（cut-off值）的确定，应结合检出率和假阳性率综合确定（各实验室之间有差异，可以基于当地人群统计数据基础上确定）。
唐氏综合征（DS）风险率≥风险率截断值时，则判断为唐氏儿高风险孕妇（即唐氏综合症筛查结果是阳性），建议进行产前诊断；反之，若风险率<风险率截断值时，则判断为唐氏儿低风险孕妇（即唐氏综合症筛查结果是阴性），不作进一步检查。
