先天性愚型筛查
先天性愚型筛查
检查目的:唐氏综合症
检查方法:抽血
检查时间:整个唐氏综合症的筛查包括三项,孕妈妈可以在孕9周时先做其中一项,等到了孕14周~21周再查另外两项内容,也可以在孕17周将两项筛查一次完成。
推荐人群 妊娠第14-20周孕妇
检验目的和预警价值先天愚型又称唐氏综合症。唐氏儿患者有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管病,需要家人的长期照顾,并给家人造成极大的精神及经济上的负担。我国每年约有26,000个唐氏症患儿出生,平均每小时就有3个。为了提高人口素质,贯彻优生优育的国策,只有通过产前先天愚型筛查、产前诊断的方法杜绝这种最常见先天性缺陷患儿的出生。
15-20周孕妇检查血清AFP、HCG和PAPPA还可筛查出的先天愚型有:神经管缺损、18三体综合征、13三体综合征;
先天愚型儿的出生,不仅给家庭带来巨大痛苦和不幸,也给社会带来一定压力,更不利于全社会人口素质的提高。因此要加强此症的产前预防,提高产前诊断的准确率,重视预防性优生措施,一旦明确诊断,即可终止妊娠,从而尽量减少人群中21-三体儿之个体,提高人口素质。
先天愚型,又称Down氏综合征、21-三体儿、软白痴、伸样痴呆,是人类第一个描述的染色体疾病,也是最为常见的染色体疾病之一。在所有智能落后的疾病中占10%~15%之多,严重影响社会和家庭的整体素质及健康幸福。随着生活水平的逐步提高,人们对优生优育知识的逐步加深以及医学遗传学研究的飞速发展,目前认为此病是完全可以预防的。即做好产前预防工作,可减少患病儿的娩出。