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　　生一个健康的宝宝，对于育龄青年来说，是再正常不过的期望。但是，对于相当一部分人来说，这种期望，却成了一种奢望——有数据表明，我国每年都有将近120万个新生儿有出生缺陷、先天残疾。120万个，也就是说，每30秒，我国就新增加1个残疾婴儿，就意味着有一个家庭将因此饱受痛苦。数字是沉重的，但出生缺陷给家庭和社会带来的痛苦和伤害，到底有多重?又该采取怎样的防范措施呢?

　　一、折磨人的“神经管畸形”

　　山西省的一些妇幼保健院，经常会有一些儿童被遗尿困扰，还有一些青年被一种奇怪的腰痛病折磨得痛苦不堪，甚至要打“封闭”来镇痛。而医生在为一个遗尿的学生和一个腰痛的青年检查后发现，两人的脊柱都有个小裂口。脊柱上这种隐蔽的小裂口叫隐性脊柱裂。儿童遗尿，至少一成以上受隐性脊柱裂的影响；而成年人有隐性脊柱裂的也不少，大概占到3%。遗憾的是，得了隐性脊柱裂，即便小时候不遗尿，长大成人后也会腰痛，而且逐渐加重，痛苦一生。

　　专家介绍，这种隐性脊柱裂是神经管畸形出生缺陷中，症状最轻的一种。

　　出生缺陷：是指胎儿出生前就已经存在的身体结构或功能异常，这种异常显现得有早有晚。神经管畸形就是胎儿发育中，因负责中枢神经系统发育的神经管闭合不全，所造成的一类出生缺陷，也是世界上最严重的出生缺陷之一。

　　专家介绍，神经管畸形容易导致胎儿死亡，即便胎儿存活，也难免一生痛苦。在山西、陕西等地调查时发现，神经管畸形缺陷儿一出生，往往就被遗弃。即便神经管畸形缺陷儿长大后，命运依然坎坷。

　　13岁的小娅咪，因神经管畸形，骶椎位置长出了一个硕大的神经囊肿，她的下肢几乎瘫痪。医生说，囊肿还将随小娅咪一块长大，一旦破损便威胁生命。

　　一些重度神经管畸形缺陷儿，无论手术与否，都很容易因神经受损致残。这家个人创办的助才中心里，因神经管畸形致残的孩子占了将近一半。这些孩子的手术创口早好了，但走路却可能永远是一个梦。

　　我国出生缺陷监测中心常年对全国31个省、132个市县的460多个医院产科，进行了出生缺陷监测。结果发现，我国神经管畸形整体高发，平均发生率为万分之十左右，处于世界高位。

　　中国出生缺陷监测中心副主任朱军：“特别是我们的山西、陕西，甘肃、内蒙，这些北方的省份，它的神经管缺陷的发生率，远远高于全国的平均水平。甚至是在全世界也是排在前列的。”神经管畸形出生缺陷给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。每年我国因神经管畸形直接经济损失高达2亿元。

　　二、每年70亿损失的“唐氏综合征”

　　记者调查发现，我国新生儿的生命和健康在遭受神经管畸形严重侵害的同时，还面临另一类出生缺陷的严重威胁，即胎儿身上承载遗传密码的染色体发生变异，导致功能异常缺陷，比如唐氏综合征、也就是先天愚型，就是其中之一。

　　人类已发现的染色体病综合征有400多个，面容痴呆、智力障碍和发育迟缓几乎是共同特征，而唐氏综合征缺陷儿智力尤其低下。

　　据专家透露，目前，我国唐氏综合征发生率像神经管畸形一样高，为万分之十左右，但每年造成的直接经济损失却远远超过神经管畸形，达到70亿元。

　　三、每年130亿损失的“先天性心脏病”

　　尽管神经管畸形、唐氏综合征如此令人难以承受，然而，记者调查发现，还有发生率更高、危害更为严重的出生缺陷，成为摧残生命的顽凶。

　　躺在抢救室里的这名婴儿，出生仅1个小时，便皮肤青紫，命悬一线。

　　山西省壶关县妇幼保健院儿科主治医师赵庆祝：“正常的声音在左侧(胸腔)最强，他是在右侧发现最强，经过我们给他吸氧几个小时以后，他始终不改善，考虑他有严重的先天性心脏病。”

　　5小时后，这名新生儿鲜嫩的生命之花便凋零了，恶魔便是先天性心脏病——一种胎儿心脏发育不良导致的出生缺陷，也是我国新生儿自然死亡的首要病因。卫生部相关监测数据表明，2005年至2007年，我国先天性心脏病发生率已经连续三年超过万分之二十四，在所有的出生缺陷中排名第一，全国最高发。每年给我国众多的家庭带来巨大的痛苦，此外，造成直接经济损失高达130亿元，是神经管畸形的60多倍。

　　四、出生缺陷居高不下5%的胎儿畸形

　　据调查发现，孕妇围产期检查出出生缺陷的比例远远超出想象。

　　北京海淀妇幼保健院产前筛查中心主任赫飞：“检查的孕妇当中发现异常的也非常多。现在，就是筛查出胎儿畸形的比例是5%，就是有异常的，100个有5个有异常情况，就这么大的比例，现在，不是说人们想象的说怀孕没有什么大事儿，不是这样的。”

　　和欧美一些国家相比，我国目前的出生缺陷发生率要高出很多。

　　中华医学会儿科学组副主任委员四川华西第二医院院长王萌：“上世纪八十年代后期，发达国家出生缺陷，发生率已经降到了3%左右，而我们国家目前出生缺陷率仍然高达5%左右。这个差距是比较大的，我们不能回避问题，因为发生率高，也说明我们可预防的潜力很大。”

　　专家透露，自1986年开展出生缺陷监测以来，我国新生儿出生缺陷几乎都处于高发状态，2年前，就将近有3000万个家庭生育过缺陷儿，约占全国家庭总数的1/10，也就是说，全国早就有将近一成的家庭，承受过或仍在承受出生缺陷带来的痛苦。而且，这种不幸现在还在扩大。我国每年出生新生儿2000万人，按5%的出生缺陷率来计算，就意味着每30秒，我国就增加1名缺陷儿，每年新增出生缺陷儿120万人左右，给患者和家庭都造成了沉重的精神负担和经济损失。

　　中国出生缺陷监测中心副主任朱军：“仅仅是这3种主要的畸形就达到每年花去国家的直接经济损失200多个亿，那么，更多的，还有上万种的畸形加起来的话，那么这个经济损失是非常非常沉重的。”

　　记者调查发现，新生儿出生缺陷不仅席卷我国，甚至整个世界都早已陷入它的重围。目前，缺陷严重的新生儿占世界出生总人口约6%，每年还要增加不少于790万人，其中近半数将在5岁前死亡，320万缺陷儿则将变成终身残疾。及时查找出生缺陷发病原因并积极防治，是世界各国面临的一道难题。

　　五、出生缺陷原因：10%环境恶化25%遗传因素65%孕妇因素

　　在山西、河北等地福利院调查时，都能碰见刚送来的弃婴。据太原市福利院的吕桂英说，每天都有残疾孩子送来，其中85%都是残疾孩子。

　　这是全国福利院普遍面临巨大收容压力的一个缩影。近年来，我国陆续颁布了《母婴保健法》、《人口法》等一系列法律法规，与此同时，卫生部、科技部等部门相继组织专家科研攻关，查找新生儿出生缺陷高发原因。

　　专家们首先关注到我国由于环境恶化导致出生缺陷的压力在不断加大。

　　中国出生缺陷监测中心副主任朱军：“我们国家出生缺陷高发严重，跟很多因素有密切的关系。从环境因素来看，我们要治理我们的环境污染，使我们环境污染逐渐得到改善，从而减少我们的育龄妇女，孕妇曝露环境有害因素，对胎儿的影响。”

　　重污染、强辐射等自然环境因素，和人体染色体改变、甚至基因突变，导致出生缺陷有着密切关系，有的甚至直接导致胎儿结构改变。专家指出，孕妇妊娠三个月内，频繁接触微波以及放射线等，胎儿患上“兔唇”的可能性就大大增加。环境因素大概占到新生儿出生缺陷总体原因的10%。

　　专家们研究后发现，另一个更为重要的原因则是遗传因素。

　　众所周知，近亲结婚，后代易得畸形。然而，更多的畸形并非源自近亲结婚。即便父母正常，胎儿也可能因染色体变异，或基因突变，导致出生缺陷。这些出生缺陷子女便有畸形遗传基因，有的自己身上显现出畸形，有的则隔代显现。

　　研究表明，比如男女任何一方如果患有神经管畸形缺陷，他们的下一代患神经管畸形的危险性将增加10倍。我国人口基数多，神经管畸形等出生缺陷发生率相对又高，多年来的累积效应，相应地使出生缺陷总体发生率得以抬高。

　　中华医学会儿科学组副主任委员四川华西第二医院院长王萌：“从目前新生儿出生缺陷发生的情况来看，遗传因素的影响不小，仍然是比较重要的一个因素，它占的比例大约在25%，也就是说大概有四分之一的出生缺陷都和遗传因素有关。”

　　除遗传因素和环境因素外，孕妇自身的生理因素，也成为专家研究的重点。生理因素中，研究人员首先关注的是孕妇年龄变化因素。因为女性在她还是胎儿的时候，卵子的总数就已经确定了，成年后，随着年龄的增加，卵子受外界因素的影响就越大。

　　专家们研究发现：男女年龄越大，胎儿患先天性心脏病、神经管畸形、兔唇等出生缺陷的风险就越高。女性40岁比30岁生育“兔唇”缺陷儿的风险高20%；25岁孕妇生育唐氏综合征先天愚型缺陷儿的概率为1/1100，到了35岁，风险则骤增到1/380。一旦年龄再长3岁，风险又增加一倍，为1/175。40岁以后，风险更高。

　　无法忽视的是，在我国出生缺陷高发的背后，是高龄孕产妇比例在快速递增。

　　中国新生儿出生缺陷监测中心副主任朱军：“1996年的时候，我们35岁以上的产妇的这个比例，只占3%，那么到最近两年，可能占到10%，10%左右。所以这样的一个比例增加，高龄产妇所带来的，也是出生缺陷的发生，风险也增加。”

　　就在高龄产妇增加的同时，育龄妇女“体内环境”恶化、带病怀孕比例不小。研究人员专门对河南省2000名孕妇的血清进行过研究，发现许多孕妇存在衣原体、弓形虫、以及风疹病毒等宫内感染症状，这时胎儿已经受到严重感染侵害，大大增加了胎儿畸形、甚至死亡的风险。

　　医生介绍，衣原体感染是通过性传播，还有手、眼等接触传播的一种常见病，普通人感染了这种病，有时候会自愈，但妇女带这种病怀孕，则对胎儿可能是个灾难，许多人对此却一无所知。医院临床数据显示，沙眼衣原体感染妇女比例偏高，最高达到了25%，每四个人，就有一个染病。

　　另一种很常见的弓形虫病，对胎儿也是个严重威胁。弓形虫在自然界普遍存在，人们平常吃烤肉，甚至接触宠物及其排泄物等都很容易感染弓形虫病。

　　北京市海淀妇幼保健院化验室主任卢新：“感染过弓形虫的呢，我们做出来大概在8%左右，也就是8%的弓形虫感染率。”孕妇由于免疫力低，体内弓形虫很容易引发并发症，进而影响胎儿健康。

　　北京市海淀妇幼保健院化验室主任卢新：“主要是对胎儿产生一种致畸的作用。特别是在孕早期三个月之内的弓形虫感染呢，会引起胎儿的畸形。比如说神经系统的感染呢，会造成胎儿的小头啊，主要是胎儿的大脑发生了异常，还有眼部的一些畸形，主要是弱视，还有一些视力的障碍。”除了高龄产妇增加、带病怀孕比例多外，孕妇生理因素中，另一个重要的影响因素是孕妇营养失衡，缺乏一些营养元素导致出生缺陷增加。

　　专家研究发现，山西、内蒙等神经管畸形高发的北方地区，妇女普遍严重缺乏叶酸，叶酸水平只有南方低发地区妇女叶酸水平的三分之一左右。叶酸是种维生素，饮食中主要来源是新鲜绿叶蔬菜，以及柑橘类水果等。孕妇缺乏叶酸，便导致神经管发育时动力不足，出现神经管畸形缺陷。

　　专家们研究还发现，除一些不明因素外，孕妇孕前抑郁以及吸烟、喝酒等不良嗜好，也是导致出生缺陷的因素之一。

　　至此，已有的初步研究结果表明，我国新生儿出生缺陷总体高发，大致受三大因素影响：环境因素占10%，遗传因素占比约为25%，；而孕妇的生理因素和一些原因不明的因素占65%。在孕妇的生理因素中，又以高龄孕妇比例加大、带病怀孕人数增加，以及营养失衡导致营养元素缺乏等影响最大。这一系列因素协同影响，结果导致我国婴幼儿出生缺陷居高难下。

　　六、“三道防线”预防出生缺陷

　　针对出生缺陷高发的三大因素，我国在实践中逐步形成了孕前保健、产前筛查、以及新生儿疾病筛查等“三级预防”措施，即“三道防线”，全力预防、堵截出生缺陷的发生。

　　婚检是预防出生缺陷的关键，也是育龄青年接受遗传咨询、孕前补叶酸等健康知识的最佳时机。然而，记者调查发现，相当多的缺陷儿父母恰恰没做婚检，错过了机会，由此带来了无尽的烦恼。

　　事实上，自2003年我国取消强制婚检后，婚检人数急剧减少，过去每年婚检超千例的一些县级妇幼保健院，如今，每年自愿婚检率甚至为零。即便是提供免费婚检的北京、广州等大城市，婚检人数也严重下滑，北京海淀妇幼保健院去年婚检率不到5%。

　　由于许多人不做婚检，无疑成为出生缺陷的一大隐患。针对孕前保健这道防线存在的这一纰漏，北京、广州、上海、太原等一些大中城市的妇幼保健院相继提出并开展了“孕前体检”医疗保健服务，来打“补丁”。

　　在北京海淀妇幼保健院，经过孕前体检保健服务后，孕妇在产前还要进行出生缺陷筛查，来达到早发现、早干预，减少重度出生缺陷胎儿出生的目的。

　　由于受医学条件限制，“产前筛查”这个第二道防线无法筛查出所有的出生缺陷。比如听力障碍，以及由先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等导致的痴呆症出生缺陷，往往要在第三道防线，即“新生儿疾病筛查”中，才能筛查出来，为及时治疗，降低残疾发生程度，争取宝贵的时间。

　　然而，由于受客观条件制约，出生缺陷三道防线在全国各地覆盖率不高，譬如新生儿疾病筛查不仅筛查的病种少，而且覆盖率目前仅有48%，而美国等发达国家筛查病种多，覆盖率超过90%。预防出生缺陷，绝不仅仅是政府的事情，更需要公众的科学认知和积极参与。

　　出生缺陷是全世界都非常关注的重大公共卫生问题，而我国是世界出生缺陷率高发地区之一，2006年开始，便确定每年9月12日为“预防出生缺陷日”，体现出国家阻截出生缺陷率高发的决心。防治出生缺陷，提高生命质量，事关人口素质、关系到我们民族的兴衰与国家未来。需要每一个育龄青年都绷紧预防出生缺陷这根弦，学习和利用好出生缺陷预防措施，生育健康宝宝。